Wspierają nas
Replanting Forest
Wildlife Coservation
Tree Propagation
Global Goals
Rzadka Mutacja EIF3F
Zaburzenia neurorozwojowe związane z EIF3F charakteryzują się niepełnosprawnością intelektualną, odbiorczą utratą słuchu, padaczką, problemami behawioralnymi i różnymi nieprawidłowościami fizycznymi, w tym niskim wzrostem i małogłowiem.
Wszyscy nasi pacjenci są homozygotami dla c.694T>G/p.(Phe232Val) w EIF3F.
Oprócz zróżnicowanej niepełnosprawności intelektualnej u wszystkich osób, u większości z nich występuje padaczka, a także problemy behawioralne lub w niektórych przypadkach odbiorcza utrata słuchu.
Poznaj naszych Pacjentów
Hania
7-letnia dziewczynka mieszkająca w Krakowie, Polska.
Hanna została zdiagnozowana jako pierwszy przypadek EIF3F w Polsce.
Kacper
3-letni chłopiec mieszkający w Warszawie, Polska.
Kacper od urodzenia zmaga się z problemami rozwojowymi.
Maciek
9-letni chłopiec mieszkający we Wrocławiu, Polska.
Maciek wykazuje niepełnosprawność intelektualną i słabą motorykę małą.
Marta
17-letnia dziewczyna mieszkająca w Rudzie Śląskiej, Polska
Od urodzenia Marta zmagała się z obniżonym napięciem mięśniowym i deficytami, które utrudniały jej rozwój.
Olek
11-letni chłopiec mieszkający w Rogoźnie, Polska.
Olek cierpi na lekooporną padaczkę, autyzm, ciężką niepełnosprawność intelektualną, oczopląs, astygmatyzm, nie mówi i nie sygnalizuje potrzeb fizjologicznych.
Martine
15-letnia dziewczyna mieszkająca w Norwegii.
Martine was born with TGA, transposition of the great arteries, and had to undergo a heart surgery as a newborn.
Kuba F
2.5 roku – chłopczyk z Gdowa, Polska
Kubuś ma nieco ponad dwa latka , jest opóźniony w rozwoju psychoruchowym, ma obniżone napięcie mięśniowe oraz utrudniony kontakt wzrokowy, mimo to jest bardzo szczęśliwy i wesoły.
Maja
4-letnia dziewczynka mieszkająca w Sochaczewie, Polska.
Maja zmaga się z problemami rozwojowymi od urodzenia
Kuba Sz
5-letni chłopczyk z Nowego Sącza, Polska.
Kubuś urodził się z niedomkniętym płucem i od pierwszych dni życia wymagał intensywnej opieki medycznej. Zmaga się z refluksami, alergiami, obniżonym napięciem mięśniowym i opóźnieniem rozwoju ruchowego.
Kim jesteśmy?
Jesteśmy organizacją non-profit, której celem jest wspieranie rozwoju leczenia ultrarzadkich zaburzeń neurorozwojowych (OMIM #618,295: zaburzenia rozwoju intelektualnego, autosomalny recesywny 67) spowodowanych mutacją w genie EIF3F.
Naszym celem jest poprawa jakości życia pacjentów dotkniętych tą chorobą i ich rodzin. Opieramy nasze wysiłki na współpracy interdyscyplinarnej i międzynarodowej, budowaniu i umacnianiu partnerstwa pacjent-naukowiec-klinicysta i dzieleniu się doświadczeniem z innymi fundacjami badawczymi.
Prywatnie nazywamy się Ania i Tomek – jesteśmy rodzicami Hani, którą dotknęła mutacja. Jesteśmy mocno wspierani przez rodziców innych EIF3F-owych dzieci z Polski, którzy tak jak i my, walczą o lepsze jutro swoich pociech. Nasza grupa stale się powiększa.
Fundacja jest zarejestrowana w Krakowie, jednak naszym celem jest działalność na całym świecie, na rzecz wszystkich pacjentów dotkniętych tą chorobą.
Nasze Działania i Badania Naukowe
Nasi pacjenci z Polski pozostają pod opieką Collegium Medicum UJ w Krakowie we współpracy z innymi genetykami w kraju.
Fundament: Opieka i Badania w Polsce
To podstawa naszych działań. Stała opieka kliniczna i współpraca z polskimi genetykami pozwala nam zbierać kluczowe dane i zapewniać wsparcie pacjentom, co jest punktem wyjścia dla wszystkich międzynarodowych projektów badawczych.
Krok 1: Stworzenie Modeli Komórkowych (iPSC)
W maju 2024 osiągnęliśmy kamień milowy: stworzyliśmy 2 linie komórkowe iPSC. Te komórki, wyprodukowane w iXCells Biotechnologies, są kluczowym narzędziem do modelowania choroby w laboratorium i testowania potencjalnych leków.
Krok 2: Partnerstwo dla Terapii (Everlume Bio)
Nawiązaliśmy współpracę z firmą Everlume Bio, by ocenić podatność choroby na różne typy terapii. Kolejne zaplanowane etapy to stworzenie modelu mysiego, mutageneza CRISPR oraz rozwój konkretnych testów badawczych.
Przyszłość: Szukamy Partnerów do Badań
Jesteśmy otwarci na współpracę! Aktywnie poszukujemy badaczy i instytutów, którzy chcą pomóc nam w tworzeniu fibroblastów, organoidów mózgu oraz w badaniach nad ponownym wykorzystaniem istniejących leków (drug repurposing).
Adam Keller
Ecologist
” Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. „
George Wilson
Biologist
” Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. „
Davis Bone
Forest Guard
” Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. „
Powiązane Publikacje i Badania
- Improve and sustain habitat integrity
- Prevent spread of invasive species, floods, and soil degradation
- Reducing carbon footprints
- Restore biodiversity and/ or abundance of native species
Informacje o Fundacji
Numer Identyfikacji Podatkowej (NIP): 9452291443
Chcesz wesprzeć naszą Fundację?
Bezpośredni przelew pieniężny:
Nazwa: EIF3F Research Foundation
Kod SWIFT: PKOPPLPW (Bank Polska Kasa Opieki Spółka Akcyjna)
IBAN (numer konta, zalezny od waluty):
Konto zlotówkowe: 68124045461111001138447053
Konta do wpłat w walutach obcych:
EUR: PL94124045461978001138447079
USD: PL37124045461787001138447082
GBP: PL90124045461789001138447095
- Improve and sustain habitat integrity
- Prevent spread of invasive species, floods, and soil degradation
- Reducing carbon footprints
- Restore biodiversity and/ or abundance of native species
Nasi Partnerzy
Chcesz wesprzeć naszą Fundację?
Twoje wsparcie pozwala nam finansować kluczowe badania i dążyć do opracowania terapii dla pacjentów z Zespołem EIF3F.
Jeśli chcesz zaangażować się w badania, skontaktuj się z nami drogą mailową pod adresem eif3f.foundation@gmail.com lub za pomocą formularza kontaktowego.
Jeśli jesteś opiekunem dziecka EIF3F – nie wahaj się do nas napisać.
Jeśli chcesz nam pomóc, napisz, będzie nam bardzo miło.