Poznaj naszych pacjentów
Hania
7-letnia dziewczynka mieszkająca w Krakowie, Polska
Hanna została zdiagnozowana jako pierwszy przypadek EIF3F w Polsce. Początkowo nie wykazywała opóźnień rozwojowych, ponieważ jej pierwsze kroki milowe zostały osiągnięte o czasie, w tym chodzenie przed ukończeniem 18 miesięcy.
Pierwsze sygnały opóźnienia związane były z mową, która rozwijała się bardzo wolno. U Hani została zdiagnozowana niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe. Hania ma problemy z koncentracją, opóźnienie w rozwoju motoryki małej i dużej. Ze względu na bardzo opóźniony rozwój mowy ma ogromne trudności w kontaktach z rówieśnikami i często jest izolowana, mimo że jest bardzo chętna do nawiązywania kontaktów z dziećmi i dorosłymi.
Hania ma bardzo dobrą pamięć do melodii i miejsc oraz zmysł orientacji. Potrafi przypomnieć sobie melodie, których nie śpiewała od roku, a także rozpoznać miejsce, w którym nie była od miesięcy. Uwielbia słuchać muzyki i tańczyć, ma też bardzo dobre poczucie rytmu.
Chcesz wesprzeć naszą Fundację?
Twoje wsparcie pozwala nam finansować kluczowe badania i dążyć do opracowania terapii dla pacjentów z Zespołem EIF3F.
Jeśli chcesz zaangażować się w badania, skontaktuj się z nami drogą mailową pod adresem eif3f.foundation@gmail.com lub za pomocą formularza kontaktowego.
Jeśli jesteś opiekunem dziecka EIF3F – nie wahaj się do nas napisać.
Jeśli chcesz nam pomóc, napisz, będzie nam bardzo miło.